Raziskovalci so dosegli pomemben napredek pri razvoju genskega zdravljenja za Karolino. V Društvu Viljem Julijan so za deklico, ki ima smrtonosno redko bolezen, Cockayne sindrom – tip B, sicer zbrali že okrog 550 tisoč evrov, za razvoj zdravila pa morajo zbrati še vsaj okrog 1,5 milijona evrov.
V Društvu Viljem Julijan so v preteklih tednih raziskovalnima skupinama v ZDA in na Portugalskem že nakazali prva sredstva za raziskave in razvoj genske terapije za Cockayne sindrom – tip B, ob tem pa so portugalski raziskovalci že dosegli tudi pomemben napredek pri razvoju zdravljenja.
“Te novice sva se seveda nadvse razveselila in za naju pomeni velik zagon in upanje za naprej,” ob tem pravita starša Karoline, Borut in Sabina Lavrič. “Neizmerno sva hvaležna, da sodelujemo z odličnima raziskovalnima skupinama, ki sta obe zelo zavzeti, izkušeni in angažirani pri razvoju genske terapije za Karolinino bolezen. Zato sva zares zelo optimistična, da nam bo uspelo.”
Cockayne sindrom – tip B povzroča okvara pomembnega človeškega gena, ki se imenuje ERCC6. Ta gen nosi zapis za beljakovino z enakim imenom, ki preprečuje nastajanje okvar v celičnem genetskem zapisu. Namen genskega zdravljenja je v celice v telesu vnesti zdrav gen ERCC6, ki nadomesti okvarjen gen in s tem zaustaviti napredovanje te drugače smrtonosne bolezni. Na ta način bi s tem zdravilom Karolini rešili življenje. Obe raziskovalni skupini sta optimistični, da je gensko zdravljenje mogoče pravočasno razviti, in bosta pri svojih raziskavah tudi sodelovali.
“Raziskovalna ekipa, ki jo vodi dr. Clévio Nobrega iz Algarve Biomedical Research Institute, nam je sporočila, da so v laboratorijskih celicah uspešno preizkusili virusni vektor, ki vsebuje zdravo kopijo gena ERCC6. V laboratorijsko gojene človeške celice so s pomočjo vektorja uspešno vnesli zdrav gen ERCC6 in celice so začele izdelovati delujočo ERCC6 beljakovino. To pomeni, da bodo lahko raziskovalci sedaj v naslednjem koraku preizkusili učinkovitost genske terapije na laboratorijskih živalskih modelih,” pravi dr. Nejc Jelen, predsednik Društva Viljem Julijan. “To je pomemben napredek, ki smo se ga zelo razveselili, in seveda z vsem srcem držimo pesti, da bo razvoj zdravljenja še naprej potekal čim bolj učinkovito in uspešno.”
V društvu so v zbiralni akciji za Karolino do sedaj v enem mesecu zbrali že okrog 550 tisoč evrov, z zbiralno akcijo pa bodo nadaljevali tudi v pomladnih in poletnih mesecih, saj si želijo celotno potrebno vsoto zbrati v najkrajšem možnem času.
“Tisočkrat sva globoko hvaležna vsakemu, ki je prispeval donacijo za najino deklico. Vsaka donacija, vsak poslan sms nama ogromno pomeni in predstavlja korak bližje našemu velikemu cilju,” sta vsem donatorjem hvaležna Borut in Sabina.
Sara Kovač