Lora Blatnik je triletna deklica z Uršnih Sel pri Novem mestu, ki se je rodila povsem zdrava. Kmalu po rojstvu so se pojavile težave, ki so pripeljale do diagnoze: izjemno redek sindrom GAND (Guanidinoacetate methyltransferase deficiency). Na svetu je le okoli 400 otrok s tem sindromom. V Sloveniji sta trenutno dva otroka s to boleznijo.
Zaradi mutacije gena ima Lora velike težave z gibanjem, epilepsijo, težave s srcem in nadzorom izločanja. Družina aktivno zbira sredstva za razvoj genske terapije v Avstraliji, ki bi ji lahko bistveno izboljšala življenje (hojo, govor itd.).
Koliko je zbrano? V maju 2026 so se z velikimi dogodki (veselice, koncerti) zelo približali cilju 1 milijon evrov – manjkalo je še okoli 50.000 evrov. Zbiranje še poteka.
Kako lahko pomagamo? (vsak evro šteje!)
- SMS: pošlji LORA5 ali LORA10 na 1919
Lora je živahna, radovedna in nasmejana deklica, ki si zasluži priložnost za boljše življenje. Vsaka donacija in vsaka deljena objava približuje cilj.
Zdravilo se razvija v Avstraliji (Sydney), v sodelovanju z virologom prof. dr. Leszekom Lisowskim in mednarodno ekipo. Del razvoja je že narejen, trenutno poteka preverjanje učinkovitosti in varnosti. Stroški razvoja so okoli 1 milijon evrov. Tudi tega ZZZS ne pokrije.
M. D.