Lorina starša javnost prosita za pomoč

Datum:

Starša 28-mesečne deklice Lore sta s pomočjo Društva Palčica Pomagalčica in dobrodelni škratki organizirala zbiralno akcijo za Loro, ki ima diagnosticiran sindrom GAND. Gre za neozdravljivo bolezen, za katero je potrebna genska terapija. Obupana starša Jernej Blatnik in Rebeka Marolt sta se v upanju na pomoč obrnila na širšo javnost.

“Z vašo pomočjo lahko Lori omogočimo prihodnost, kjer bo lahko zaživela svoje sanje, hodila, se igrala in morda celo nekoč izgovorila besede, ki jih kot starša tako zelo želiva slišati, sta zapisala v pismu za javnost.

“Sva starša 28-mesečne deklice, v kateri se skriva ena čudovita dušica, polna življenja in radovednosti. Dušica, ki vsak dan odkriva svet okoli sebe, vedno prepričana, da na tem svetu obstaja samo dobro. V Lori se skriva ogromno lepih misli in toplih besed, ki pa jih nikoli ne bo mogla deliti z nami. Ostale bodo ujete v njeni glavici in sčasoma bodo izzvenele, saj Lora najverjetneje ne bo nikoli mogla govoriti,” sta uvodoma zapisala.

Foto: Laura Pokleka

Kot sta pojasnila, se je Lora rodila 1. septembra 2022 v Novem mestu kot zdrava deklica s 3610 g in 52 cm. Sprva je njen razvoj potekal normalno, vendar so pri sistematskem pregledu pri treh mesecih opazili, da ne sledi dobro rdeči žogici, zaradi česar so jo preventivno napotili v razvojno ambulanto. Kasneje je Lora začela zaostajati v razvoju, kar je vodilo do dodatnih pregledov v nevrološki ambulanti na Pediatrični kliniki v Ljubljani. Kljub številnim preiskavam, kot so laboratorijske analize, EKG in druge, so bili rezultati normalni, a vzrok za zaostanek in hipotonijo je ostal neznan, zato so opravili še magnetno resonanco in genetske preiskave.

Sledil je šok
“Tik pred svojim drugim rojstnim dnevom pa je Lora prejela diagnozo, ki je za vedno spremenila naše življenje – sindrom GAND, izjemno redko gensko bolezen, ki je do sedaj prizadela le približno 400 otrok po vsem svetu. Zaradi mutacije gena GATAD2B otroci s tem sindromom ne morejo govoriti, imajo težave s hojo, ne nadzorujejo izločanja, zaostajajo v razvoju, trpijo zaradi epilepsije, težav s srcem, hranjenjem in požiranjem. Njihova prihodnost je negotova.

Foto: Laura Pokleka

Za starša je bolečina ob takšni diagnozi neizmerna. Čutiš nemoč, ker tvoj otrok ne bo izrekel prvih besed, naredil prvih korakov ali izkusil preprostih radosti. Kljub temu pa za Loro obstaja upanje,” sta pojasnila.

“Ko sva izvedela za Lorino diagnozo, se nama je podrl svet. A hitro sva se odločila, da ne bova obupala. Lora je naš zaklad in borila se bova zanjo z vsem, kar imava.” Povezala sva se z najboljšimi raziskovalci na področju genske terapije v Sydneyju, v Avstraliji, in izvedela, da je Lorin gen odličen kandidat za razvoj genske terapije. Ta bi ciljala nevronske celice, kjer bolezen povzroča največ škode. Lorin gen je zelo podoben sindromu CTNNB1, za katerega so isti raziskovalci v preteklosti že razvili gensko terapijo za slovenskega dečka Urbana. Kot staršu se ti ob diagnozi podre svet. A ko slišiš, da bi lahko Lori pomagala, dobiš eno posebno energijo, ki ti daje moč, da narediš vse, kar lahko, da ji pomagaš,” sta zapisala starša.

Foto: Laura Pokleka

Pojasnila sta še, da je genska terapija za Loro edina možnost, da zaživi bolj polno življenje, in da bi z razvojem tega zdravila lahko pomagali tudi drugim otrokom v Sloveniji in po svetu, ki se soočajo s podobno diagnozo. Za razvoj genske terapije potrebujejo 1 milijon evrov. “Znesek, ki ga prosimo, je bistveno manjši, kot je znesek, ki je navadno potreben za razvoj zdravila. Razlog za to je, da so raziskovalci že optimizirali nekatere procese in našli partnerje, ki bi stroške tega razvoja bistveno zmanjšali. Z vašo pomočjo lahko Lori omogočimo prihodnost, kjer bo lahko zaživela svoje sanje, hodila, se igrala in morda celo nekoč izgovorila besede, ki jih kot starša tako zelo želiva slišati,” sta dodala.

Foto: Laura Pokleka

Kako lahko pomagate?
Vaš prispevek lahko pripomore k razvoju genske terapije za Loro in druge otroke, ki so se rodili s tem sindromom. V Sloveniji sta trenutno 2 otroka s sindromom GAND.

  • Dobrodelno društvo Palčica Pomagalčica in dobrodelni škratki na TRR: SI56 0400 1004 7069 045, sklic: SI99, namen: Lora.
  • Preko SMS sporočil LORA5 in LORA10 na 1919.
  • S prispevkom 1 % dohodnine, namenjenega društvu Palčica Pomagalčica in dobrodelni škratki.
  • Če finančno ne morete prispevati, prositao, da delite Lorino zgodbo, saj menita, da je “vsak delček pomoči korak bližje k temu, da lahko Lora in drugi otroci s to boleznijo zaživijo srečnejše življenje.

Za dodatne informacije se lahko obrnete tudi na njun kontakt:

• Jernej Blatnik: [email protected], Tel: 041 636 915
• Rebeka Marolt: [email protected], Tel: 031 728 742

“Otroci so naš zaklad in prihodnost naše družbe. Prosim, pomagajte nam, da Lori omogočimo prihodnost, ki si jo zasluži,” sta zaključila.

A.H.

Sorodno

Zadnji prispevki

Ukrajinci so sprožili novo ofenzivo v Kurski regiji – uspešno napredujejo proti kraju Ulanok

Ukrajinska vojska je začela novo veliko ofenzivo v regiji...

Bidnova administracija je sredstva usmerjala v Soroseve progresivne organizacije

Po tem, ko je Donald Trump zaradi suma netransparentnosti...

Bo Klemen Slakonja diskvalificiran zaradi “rasizma”?

Zmagovalec Eme 2025, Klemen Slakonja, ki bo letos Slovenijo...

Obnova hotela Zlatorog na obzorju: pravni zapleti in prihodnost turizma v Bohinju

Ena od ključnih točk razvoja turizma v Bohinju je...