Celotna Slovenija je te dni dihala za malega Krisa, za katerega se je zbralo celo milijon evrov več, kot je bilo potrebno za njegovo zdravilo. To pa ni osamljen primer, takšnih otrok in ljudi z redkimi bolezni je v Sloveniji kar nekaj. In poraja se vprašanje, kako Slovenija oziroma Javna agencija RS za zdravila in medicinske pripomočke odloča v primeru potreb po zdravilih, ki nimajo dovoljenja za promet v Republiki Sloveniji. Starši so se namreč primorani javno izpostaviti in prositi dobre ljudi za denar, pri čemer se odpirajo različna vprašanja, ki se nanašajo tako na zakonsko ureditev in financiranje zdravljenja kot na priznavanje in registriranje zdravil, ki so bila razvita izven Evropske unije, v naši državi in EU.
V ta namen je poslanska skupina SDS na predsednika odbora za zdravstvo naslovila zahtevo za sklic nujne seje, na kateri bi obravnavali problematiko redkih bolezni v Republiki Sloveniji. Ali država izvaja načrt dela na področju redkih bolezni, ali je vzpostavila delujoč nacionalni register za redke bolezni in ali so za delovanje nacionalnega registra zagotovljena finančna sredstva?
Pod pojmom redke bolezni razumemo bolezni, ki prizadenejo zelo majhen del prebivalstva in imajo zaradi redkosti svojega pojavljanja poseben značaj. V Evropi velja opredelitev, da je bolezen redka, če prizadene eno osebo na dva tisoč ljudi oziroma manj kot pet ljudi na deset tisoč prebivalcev. Čeprav te bolezni prizadenejo manjše število oseb, pa je na drugi strani različnih redkih bolezni že 8.000. V Evropski uniji tako po nekaterih ocenah živi 30 milijonov ljudi z redkimi boleznimi, v Sloveniji pa po ocenah okrog 120.000, kar predstavlja od šest do osem odstotkov prebivalstva. V otroštvu se pojavi okoli 75 odstotkov simptomov redkih bolezni in kar 25 odstotkov obolelih otrok z redko boleznijo umre pred petim letom starosti.
Redke bolezni hitro napredujejo in so pogosto življenjsko ogrožajoče
Redke bolezni se ločijo tako po vzrokih kot po možnostih zdravljenja in klinični sliki. Seveda pa je velik vpliv tudi na vsakodnevno življenje oseb z redko boleznijo in družino ter okolje, v katerem bolnik živi. Za vse redke bolezni, ne glede na klinično sliko, je značilno, da hitro napredujejo, so kronične in so pogosto življenjsko ogrožajoče. Pomeni, da so večinoma neozdravljive. Pediatri in zdravniki se z redkimi boleznimi srečujejo v veliko primerih nepripravljeni, saj so bolezni premalo poznane, diagnostika je zapletena in dolgotrajna, zaradi česar je lahko marsikdaj zdravljenje prepozno, neuspešno in s finančnega vidika drago. Redke bolezni so že leta 1999 postale v EU prioriteta v smislu hitrejšega prepoznavanja bolezni, kakovostnejše diagnostike, razvijanja novih zdravil, ozaveščanja medicinskega osebja, staršev in širše populacije. Leta 2009 je bil objavljen dokument s priporočilom Evropske komisije o evropskem ukrepanju na področju redkih bolezni. Države članice so se v njem obvezale, da usmerjeno in organizirano pristopajo k obravnavi redkih bolezni.
V SDS so izpostavili tudi, da so bili na ravni EU – direktorata Evropske komisije za javno zdravje in oceno tveganja – predlagani naslednji ukrepi: izboljšati prepoznavnost redkih bolezni; zagotoviti ustrezno kodiranje in sledljivost redkih bolezni v vseh zdravstvenih informacijskih sistemih ter uvesti registre redke bolezni in evropsko platformo za registracijo redkih bolezni; podpora nacionalnim načrtom za redke bolezni v državah članicah EU s krepitvijo sodelovanja in izmenjavo znanj ter izkušenj na evropski ravni; vzpostavitev evropske referenčne mreže, ki naj bi povezovala strokovnjake iz različnih držav; spodbuditi raziskave za zdravljenje redkih bolezni.
Slovenija je že predstavila državni načrt dela na področju redkih bolezni, a sistem še ne deluje
Leta 2012 je Slovenija predstavila državni načrt dela na področju redkih bolezni do leta 2020. V njem so bili kot glavni cilji določeni: opredelitev in spremljanje redkih bolezni; izboljšanje možnosti zgodnje diagnostike in dostopnosti do primerne medicinske obravnave (zdravila sirote, rehabilitacija); izboljšanje mehanizmov celostnega pristopa k redkim boleznim ter izboljšanje dostopa do informacij za paciente, zdravstvene in druge strokovne delavce ter splošno javnost. V samih akcijskih načrtih in strategijah na področju zdravstva Slovenija sicer sledi evropskim smernicam na področju redkih bolezni, vprašanje, ki se poraja, pa je, ali v praksi izpolnjujemo v strategijah zapisane cilje in ukrepe. Posebej pomembna je izvedba cilja vzpostavitve nacionalnega registra redkih bolezni. Glede na odgovor ministrstva za zdravje z dne 14. junij 2019 na poslansko vprašanje poslanke Jelke Godec nacionalni register za redke bolezni še ne deluje.
Ali je bila delovna skupina za vzpostavitev nacionalnega registra že formirana?
Vprašanje za aktualnega ministra za zdravje Aleša Šabedra tako je, ali je bila delovna skupina za vzpostavitev nacionalnega registra formirana, predvsem pa, ali je bila sploh potrebna, glede na to, da je bil izpeljan pilotni projekt pediatrične klinike, s katerim naj bi bila platforma za vzpostavitev nacionalnega registra vzpostavljena, in da je do sedaj ta dejavnost večinoma potekala v okviru in s strokovnjaki Pediatrične klinike UKC Ljubljana. Ob tem pa se postavlja tudi vprašanje, ali so zagotovljena finančna sredstva za delovanje nacionalnega registra za redke bolezni?
Odpirajo se vprašanja o zakonski ureditvi, financiranju zdravljenja
V poslanski skupini SDS so tudi izpostavili, da se v primerih javno izpostavljenih bolnikov z redkimi boleznimi, kot sta Viljem Julijan in Kris, ter njihovih družin odpirajo različna vprašanja, ki se nanašajo tako na zakonsko ureditev in financiranje zdravljenja kot na priznavanje in registriranje zdravil, ki so bila razvita izven Evropske unije, v naši državi in EU. Postavlja se tudi vprašanje, kako Slovenija oziroma Javna agencija RS za zdravila in medicinske pripomočke odloča v primeru potreb po zdravilih, ki nimajo dovoljenja za promet v Republiki Sloveniji.
Starši se morajo javno izpostavljati
Z namenom, da bi se izboljšalo stanje na področju redkih bolezni v Sloveniji, so starši dečka Viljema Julijana v začetku leta 2019 ustanovili Sklad Viljem Julijan in pripravili “Akcijski načrt Viljem Julijan” s pobudo za izboljšanje stanja na področju redkih bolezni v naših državi. Sklad je prejel vrsto podpor, med drugim s strani ministrstva za zdravje (tedanjega ministra za zdravje Sama Fakina), bivše varuhinje človekovih pravic Vlaste Nussdorfer, in Komisije RS za medicinsko etiko (predsednika komisije doc. dr. Božidarja Voljča, dr. med.). Sklad je organiziral tudi dva koncerta v Križankah, katerih pokrovitelji so bili predsednik države Borut Pahor (2018), predsednik vlade Marjan Šarec, ministrica za delo, družino, socialne zadeve ter enake možnosti mag. Ksenija Klampfer in varuh človekovih pravic Peter Svetina (2019).
Ob tako množični in visoki politični podpori skladu in prireditvam v okviru sklada predlagatelji predvidevajo, da bo vlada oziroma ministrstvo za zdravje nemudoma ukrepalo in izvedlo načrt dela na področju redkih bolezni in da bodo vabljeni vladni predstavniki prisostvovali na nujni seji.
1. Odbor za zdravstvo poziva Vlado RS in Ministrstvo za zdravje RS, da v roku 30 dni poroča Odboru za zdravstvo DZ RS o izvedbi načrta dela na področju redkih bolezni do leta 2020 in o aktivnostih za pripravo načrta dela na področju redkih bolezni za obdobje 2021-2030.
2. Odbor za zdravstvo poziva Vlado RS in Ministrstvo za zdravje RS, da v čim krajšem času vzpostavita nemoteno delovanje nacionalnega registra za redke bolezni.
Lana Božič